A cantora canadense Céline Dion cancelou todos os concertos que tinha marcado para 2023 e 2024. A causa? A síndrome da pessoa rígida (SPR), uma doença que lhe foi diagnosticada e que já tinha obrigado a intérprete de “My heart will go on” a adiar a sua digressão mundial.

Mas o que é a síndrome da pessoa rígida? Quais os sintomas? Há tratamento? Eis cinco perguntas e respostas sobre esta doença rara.

O que é a síndrome da pessoa rígida?

“A síndrome da pessoa rígida (SPR) é uma doença neurológica rara e progressiva”, explica-se num texto informativo publicado no site do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC dos Estados Unidos da América (EUA), 

Segundo a Organização Nacional para as Doenças Raras (NORD, na sigla inglesa) dos EUA, “a incidência e a prevalência exatas da SPR são desconhecidas”, embora se estime que afeta cerca de uma em cada um milhão de pessoas.

Além disso, a doença afeta mais mulheres do que homens e, por regra, “manifesta-se entre os 30 e os 60 anos”. Não obstante, como refere a mesma fonte, já foram detetados casos em crianças e em adultos mais velhos.

Quais os sintomas?

Num texto publicado no site da Johns Hopkins Medicine explica-se que a síndrome da pessoa rígida “causa mais frequentemente contrações e espasmos musculares dolorosos que começam, muitas vezes, nas pernas e nas costas”. 

Contudo, estes espasmos também “podem afetar o abdómen e, com menos frequência, a parte superior do tronco, os braços, o pescoço e a face”, refere-se.

Os espasmos podem ocorrer em diversas situações: “quando uma pessoa com SPR é surpreendida ou assustada, ou se move de forma súbita”; por causa de temperaturas frias ou devido a stress. Em algumas pessoas, “os espasmos são provocados por determinados exercícios ou pelo toque”.

Dependendo da própria zona do corpo afetada, “as contrações podem causar dificuldade em andar” e o doente pode ter “uma postura rígida”. Além disso, aponta-se, “a instabilidade e as quedas devido a espasmos súbitos podem provocar lesões”.

A “dor crónica” também está identificada como um sintoma prevalente. Se a síndrome da pessoa rígida afetar os músculos do peito, pode provocar falta de ar.

Por outro lado, “a curva exagerada (hiperlordose) na região lombar que se desenvolve ao longo do tempo, devido à tensão muscular e às alterações no alinhamento da coluna vertebral, pode levar à compressão da medula espinal (mielopatia)”.

Também é comum a pessoa sentir “ansiedade e agorafobia devido a quedas causadas por espasmos”. Sintomas menos comuns, mas também verificados, são “problemas de movimento ocular que causam visão dupla, problemas de fala e falta de coordenação”.

Considera-se relevante referir que “os sintomas da SPR não aparecem numa ordem específica” e algumas pessoas podem apresentar “sintomas diferentes antes dos espasmos musculares”.

Noutro plano, a NORD refere o facto de o diagnóstico desta síndrome ser complicado de fazer, uma vez que existem várias doenças que também podem “causar sinais e sintomas semelhantes aos da SPR”. 

Alguns exemplos são a “esclerose múltipla”, “malformações vasculares ocultas”, “distrofias musculares”, “miopatias metabólicas” e até “tétano”, lê-se.

Quais as causas da síndrome da pessoa rígida?

Segundo a Johns Hopkins Medicine, “ainda há muito a saber sobre como a síndrome da pessoa rígida se desenvolve”. Até hoje, “pensa-se que se trata de uma doença autoimune”. 

Para mais, a SPR está associada, com frequência, “a outras doenças autoimunes, incluindo a diabetes tipo 1, doenças da tiróide, anemia perniciosa e, menos frequentemente, vitiligo”.

Como se escreve no texto publicado no site da NORD, a maioria das pessoas afetadas por esta síndrome “têm anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), uma proteína das células nervosas inibitórias que está envolvida na criação do principal neurotransmissor inibitório chamado ácido gama-aminobutírico (GABA)”. 

“O GABA ajuda a controlar o movimento muscular e a prevenir a hiperexcitabilidade no cérebro e na coluna vertebral”, acrescenta-se. 

Assim, os sintomas da síndrome podem desenvolver-se “quando o sistema imunitário ataca de forma errada certas células nervosas que produzem GABA”, levando a uma carência do neurotransmissor inibitório no organismo.

Noutro plano, em alguns casos de SPR, a causa é desconhecida, porque não se detetam anticorpos para o GAD. Aqui, de modo geral, verifica-se a existência de “anticorpos contra a anfifisina, uma proteína envolvida na transmissão de sinais de uma célula nervosa para outra”, declara-se.

Por isso, admite-se que “é necessária mais investigação para determinar os mecanismos exatos e subjacentes que, em última análise, causam a SPR”.

É fatal?

De acordo com a Johns Hopkins Medicine, “a morte por síndrome da pessoa rígida é rara” e, por norma, “não resulta da doença em si”. A entidade explica que a morte é causada pelas complicações da doença, “como coágulos sanguíneos ou infeções de feridas devido à imobilidade”. 

Em alguns casos críticos, salienta-se ainda, “os espasmos dos músculos do tórax podem afetar a capacidade de respiração da pessoa”.

Qual o tratamento disponível?

A Johns Hopkins Medicine explica que a SPR “é uma doença complexa que afeta as pessoas de diferentes formas”. Contudo, assinala o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC, com um tratamento adequado, os sintomas da SPR podem ser mantidos sob controlo”.

Assim, a doença requer “um plano de tratamento personalizado” que tenha em conta “os aspetos autoimunes, neurológicos, visuais, de mobilidade e de dor”, acrescenta a Johns Hopkins Medicine.

Por um lado, existem medicamentos para gerir os sintomas, nomeadamente os espasmos, a rigidez e a dor. 

Podem ser prescritos “relaxantes musculares, medicamentos com algum efeito no neurotransmissor GABA” e “outros medicamentos – como os inibidores da recaptação da serotonina – que podem ser adicionados para tratar os sintomas físicos desencadeados pela ansiedade”, escreve-se no texto da Johns Hopkins Medicine.

Por outro lado, pode recorrer-se a terapêuticas que atuem no sistema imunitário como “imunoglobulina intravenosa (injectada numa veia) ou subcutânea (administrada como uma infusão sob a pele); troca de plasma; terapia imunossupressora intravenosa ou terapia imunossupressora oral”.