A fibrose quística é uma doença genética rara e progressiva sobre a qual ainda persistem muitas dúvidas. Como se manifesta? Quais as causas? Tem cura? 

A propósito do Dia Europeu da Fibrose Quística, que se assinala esta sexta-feira, Fernanda Gamboa, pneumologista e coordenadora do Núcleo de Fibrose Quística da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), esclarece sete questões sobre a doença.

O que é a fibrose quística?

“A fibrose quística é uma doença genética sistémica, ou seja, que afeta todo o organismo, com manifestações mais evidentes a nível dos pulmões e do sistema digestivo”, avança Fernanda Gamboa, em declarações ao Viral.

De modo geral, a doença provoca “a produção de muco muito espesso que, nas vias respiratórias, dificulta a passagem do ar e predispõe a infeções por bactérias” (ver também aqui e aqui).

Além disso, “nos canais do pâncreas, causa obstrução com destruição do órgão e redução da produção de enzimas digestivas causando má digestão, principalmente das gorduras”, acrescenta.

Quais são os sintomas mais comuns?

Segundo a pneumologista, “os sintomas variam”, mas os mais frequentes são: “tosse persistente com expetoração”; “infeções respiratórias frequentes”; “falta de ar”; e “polipose nasal ou sinusite”.

É ainda comum verificar-se: “fezes gordurosas (brilhantes e fétidas)”; “dificuldade em ganhar peso”; “obstrução intestinal, sobretudo nos primeiros dias de vida”; e “suor mais salgado do que o normal, por vezes com cristais de sal na pele”, prossegue.

As pessoas com fibrose quística podem experienciar um “atraso no aparecimento dos sinais da adolescência e infertilidade”.

Tal como se sublinha num texto do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue dos Estados Unidos (NHLBI, na sigla inglesa), “a maioria dos homens e algumas mulheres que vivem com fibrose cística têm a fertilidade reduzida”.

Outras possíveis complicações, que podem surgir mais tarde, como resultado do desgaste que a doença causa no organismo, são “diabetes”, “doença hepática”, “enfraquecimento dos ossos (osteoporose)” e “danos aos pulmões”, aponta-se num texto do Serviço Nacional de Saúde britânico (NHS, na sigla inglesa).

O que causa a fibrose quística?

Fernanda Gamboa explica que “a fibrose quística é causada por mutações no gene CFTR, que codifica proteínas que regulam o transporte de sal e água nas células”.

É, por isso, “uma doença hereditária, transmitida de pais para filhos de forma recessiva, ou seja, só se manifesta quando o gene herdado do pai e o gene herdado da mãe têm mutação causadora de doença”, esclarece.

Não existem “causas ambientais conhecidas”, ainda que “a exposição ao fumo de tabaco, poluição do ar e alergénios possam contribuir para a progressão da doença a longo prazo”, sublinha-se num texto da Fundação Europeia do Pulmão (ELF, na sigla inglesa).

É possível ser portador das mutações no gene CFTR  e não ter a doença?

Sim. A coordenadora do Núcleo de Fibrose Quística da SPP explica que “uma pessoa pode ser portadora de apenas uma mutação e não desenvolver a doença”.

Isto porque, “para que a fibrose quística se manifeste, é necessário herdar duas mutações, uma de cada progenitor”.

Como é feito o diagnóstico?

Segundo a médica, “o teste do pezinho nos recém-nascidos” – em que se pica o calcanhar do bebé e colhe-se uma pequena amostra de sangue – “permite fazer o rastreio da doença” (ver também aqui).

O diagnóstico em si pode ser feito “através do teste do suor” (o chamado gold standard ou padrão ouro) –  “considerado o teste principal, que mede a concentração de sal no suor” – “testes genéticos”, “testes funcionais”, e “uma avaliação clínica”, esclarece.

A doença tende a manifestar-se em que idade?

“A maioria dos casos é identificada na infância, muitas vezes logo nos primeiros meses de vida”, adianta Fernanda Gamboa.

Ainda assim, “há mutações que condicionam formas mais leves da doença e, consequentemente, têm um diagnóstico mais tardio, na adolescência ou até na idade adulta”, aponta a especialista (ver também aqui e aqui).

Tem cura?

Não há cura para a fibrose quística. Apesar disso, “existem vários tratamentos que permitem controlar a doença e melhorar significativamente a qualidade de vida” dos doentes. 

Entre eles “estão os moduladores da CFTR, que alteraram o panorama da doença melhorando de forma impactante a qualidade de vida das pessoas com fibrose quística”, refere Fernanda Gamboa. 

Neste contexto, também são importantes “as enzimas pancreáticas”, “os suplementos nutricionais” e os antibióticos, “fundamentais para o controlo de infeções respiratórias”.

É ainda essencial “a fisioterapia respiratória de forma a manter a árvore brônquica o mais livre de secreções possível, e a prática de exercício físico”, sublinha a médica.

Outras medidas, “como uma boa alimentação e hidratação, ter as vacinas em dia e evitar o fumo e ambientes poluídos, são muito importantes”.

Tendo em conta a necessidade de tratamentos diversos, “é fundamental o acompanhamento multidisciplinar em centros que integrem profissionais de diferentes áreas, nomeadamente pneumologia, gastroenterologia, nutrição, fisioterapia, psicologia, endocrinologia”, defende a médica.